Niedoczynność tarczycy u niemowląt i małych dzieci — co powinien wiedzieć rodzic?

Pierwsze trzy lata życia to okres najintensywniejszego rozwoju mózgu: trwa mielinizacja włókien nerwowych i tworzenie połączeń między neuronami. Hormony tarczycy są do tych procesów niezbędne, dlatego ich niedobór u niemowlęcia czy małego dziecka jest stanem wymagającym szybkiego rozpoznania i leczenia. Dobra wiadomość brzmi jednak tak: dzięki badaniom przesiewowym i wczesnej terapii ciężkie skutki wrodzonej niedoczynności tarczycy stały się dziś rzadkością.

Dlaczego objawy nie wystarczą — rola badania przesiewowego

Większość noworodków z wrodzoną niedoczynnością tarczycy wygląda po urodzeniu zupełnie zdrowo. Częściowo chroni je to, że wiele z nich zachowuje resztkową produkcję hormonów, a nawet przy braku tarczycy przez pewien czas działają hormony matki, które przeszły przez łożysko. Ponieważ tyroksyna ma okres półtrwania około 6 dni, jej poziom u noworodka spada w ciągu 2–3 tygodni — i to wyznacza krytyczne okno na rozpoczęcie leczenia.

Dlatego w Polsce przesiewowe badanie w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy obejmuje całą populację noworodków od 1995 roku, a częstość choroby szacuje się na około 1 na 3500 urodzeń. Krew pobiera się z pięty na bibułę w trzeciej lub czwartej dobie życia.

Szczególne grupy: u wcześniaków i dzieci z niską masą urodzeniową polskie rekomendacje zalecają dodatkowe oznaczenie TSH i fT4 w 3.–5. dobie życia, niezależnie od badania przesiewowego. To ważne, bo rutynowy test oznacza tylko TSH, a u tych dzieci niedojrzała przysadka często wydziela go za mało, nawet przy niskim fT4.

Czas ma kluczowe znaczenie

Europejskie wytyczne ESPE zalecają, by leczenie lewotyroksyną rozpocząć jak najszybciej i nie później niż 2 tygodnie po urodzeniu. Badania potwierdzają, że dzieci, u których leczenie rozpoczęto przed ukończeniem 2. tygodnia życia, radzą sobie lepiej niż te leczone później — zwłaszcza przy ciężkiej postaci choroby.

Efekty takiego postępowania są bardzo dobre. Wcześnie wykryte i prawidłowo leczone dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy mają dziś zazwyczaj prawidłowy rozwój neurologiczny i prawidłowe wyniki w szkole, a niepełnosprawność intelektualna stała się w tej grupie praktycznie zjawiskiem z przeszłości. Polskie rekomendacje ujmują to wprost: właściwe leczenie gwarantuje dziecku prawidłowy rozwój umysłowy i fizyczny.

Warto znać jedno zastrzeżenie. Szczególnie u dzieci z najcięższą postacią choroby mogą mimo leczenia występować subtelne trudności poznawcze (np. z pamięcią) i ruchowe (niezgrabność). Dlatego regularna ocena rozwoju jest ważnym elementem opieki.

Skutki nieleczonego niedoboru

Neurologiczne i rozwojowe: opóźnienie rozwoju psychoruchowego (późniejsze siadanie, raczkowanie, chodzenie), opóźnienie rozwoju mowy, zaburzenia napięcia mięśniowego i koordynacji, a przy ciężkiej, nieleczonej postaci wrodzonej — trwałe zaburzenia rozwoju intelektualnego.

Słuch: to objaw rzadziej omawiany. Ogólnokrajowe francuskie badanie 1202 młodych dorosłych leczonych od okresu noworodkowego wykazało trzykrotnie wyższe ryzyko niedosłuchu niż w populacji ogólnej. W jednym z badań łagodny niedosłuch odbiorczy stwierdzono u 25% pacjentów mimo wczesnego leczenia, a ryzyko było ściśle związane z ciężkością choroby. Dlatego kontrola słuchu powinna być częścią opieki nad dzieckiem z wrodzoną niedoczynnością tarczycy.

Somatyczne: zahamowanie wzrostu, opóźniony wiek kostny, zaburzone proporcje ciała, opóźnione ząbkowanie i zarastanie ciemiączka.

Ogólne spowolnienie: nadmierna senność i apatia, mała aktywność, zaparcia, powiększony brzuch, problemy z karmieniem (słabe ssanie), wolniejszy przyrost masy ciała i wzrostu, sucha skóra.

Leczenie i kontrole

Dawkę lewotyroksyny ustala endokrynolog dziecięcy w przeliczeniu na masę ciała. Pierwsza wizyta kontrolna odbywa się 1–2 tygodnie po rozpoczęciu leczenia, kolejne co 2 tygodnie do pełnej normalizacji TSH, a potem co 1–3 miesiące do ukończenia pierwszego roku życia. Ze względu na krytyczną zależność rozwijającego się mózgu od hormonów tarczycy w pierwszych latach życia, kontrole co 3–4 miesiące zaleca się do ukończenia 3. roku.

Zarówno niedoleczenie, jak i przedawkowanie są niekorzystne, dlatego dawkę zmienia wyłącznie lekarz na podstawie badań — nawet jeden podwyższony wynik fT4 nie powinien być powodem do samodzielnej redukcji leku.

Praktycznie: tabletkę zwykle rozkrusza się i podaje z niewielką ilością mleka matki lub mieszanki — ale nie z preparatami sojowymi, wapniem czy żelazem, które zmniejszają wchłanianie leku. Szczegółowy sposób podawania warto omówić z lekarzem prowadzącym.

Kiedy zgłosić się do lekarza?

Jeśli niemowlę lub małe dziecko jest wyjątkowo senne i mało aktywne, słabo ssie, ma przedłużającą się żółtaczkę, uporczywe zaparcia, wolno przybiera na wadze lub opóźnia się w rozwoju ruchowym czy mowie — warto skonsultować się z pediatrą i wykonać badanie TSH i fT4. Prawidłowy wynik badania przesiewowego nie wyklucza całkowicie niedoczynności rozwijającej się później.